BELAJAR NGEBLOG

10 Penyakit Paling
Langka
: Penyakit
berat seperti diabetes, kanker,
stroke atau jantung sudah banyak
diketahui orang. Tapi sebenarnya
masih ada penyakit lainnya yang
terbilang langka. Penyakit apa saja
itu?
Seperti dilansir dari
DiscoveryHealth,
berikut 10 penyakit paling langka
di dunia yang terbanyak
berhubungan dengan saraf:

1. Progressive Multifocal
Leukoencephalopathy (PML)
PML adalah gangguan saraf yang
ditandai dengan penghancuran
myelin, yaitu selubung pelindung
yang mengelilingi serabut saraf
pada sistem saraf pusat dan
sumsum tulang belakang.
Penyakit ini disebabkan oleh virus
JC. Virus ini ditemukan pada 85
persen populasi dewasa pada
umumnya, tapi virus ini tetap tidak
aktif selama orang tetap sehat dan
sistem kekebalan kuat. PML terjadi
pada 1 dari 200.000 orang.

2. Paraneoplastic Neurologic
Syndromes (PNS)
PNS adalah kondisi yang
mempengaruhi sistem saraf, yaitu
otak, sumsum tulang belakang,
saraf juga otot. Istilah
'paraneoplastic' berarti sindrom
saraf tidak disebabkan oleh tumor
sendiri, tapi oleh reaksi kekebalan
tubuh yang menghasilkan tumor
tersebut. Pada banyak pasien,
respons imun dapat menyebabkan
kerusakan sistem saraf yang jauh
melebihi kerusakan yang dilakukan
tumor.

3. Penyakit Dercum
Penyakit dercum adalah gangguan
yang jarang terjadi, ditandai
dengan beberapa pertumbuhan
jaringan lemak (lipoma) yang
menyakitkan. Pertumbuhan ini
biasanya terjadi di tangan, lengan
atas, kaki bagian atas, juga di
bawah kulit (subkutan).
Penyakit Dercum sering
menyebabkan rasa sakit yang luar
biasa. Dalam beberapa kasus,
individu yang terkena mungkin
juga mengalami kenaikan berat
badan, depresi, kelesuan, dan
kebingungan. Penyebab pasti dari
penyakit Dercum yang tidak
diketahui.

4. Penyakit Fahr
Penyakit Fahr merupakan
gangguan saraf degeneratif yang
jarang terjadi. Ini dicirikan dengan
deposit kalsium abnormal
(kalsifikasi) dan hilangnya sel yang
terkait di daerah tertentu dari otak,
seperti ganglia basal.
Penyakit Fahr dapat menyebabkan
kerusakan kemampuan kognitif
(demensia), hilangnya kemampuan
motorik, kekakuan otot,
kelumpuhan dan bahkan kebutaan.

5. Penyakit Devic
Penyakit Devic atau Neuromyelitis
Optica adalah gangguan kronis
jaringan saraf ditandai oleh
peradangan pada saraf optik (optik
neuritis) dan peradangan pada
saraf tulang belakang (mielitis).
Pada tahap awal, gejala penyakit
Devic mungkin sama dengan
multiple sclerosis.

6. Tardive Dyskinesia (TD)
TD adalah gangguan gerakan
spontan saraf yang disebabkan
oleh penggunaan obat reseptor
dopamin untuk mengobati kondisi
jiwa atau pencernaan tertentu.
Jangka panjang penggunaan obat
ini dapat menghasilkan kelainan
biokimia di daerah otak yang
dikenal sebagai striatum.
Distonia dyskinesia adalah bentuk
yang lebih parah dari TD, yang
mana gerakan berputar-putar lebih
leher dan otot batang yang
menonjol lebih lambat.

7. Landau Kleffner Syndrome
(LKS)
LKS ditandai dengan hilangnya
pemahaman dan ekspresi bahasa
verbal (aphasia) yang bekerjasama
dengan electroencephalic (EEG)
yang abnormal, sehingga
menyebabkan kejang.

8. Alpha-1-Antitrypsin
Deficiency (A1AD)
A1AD merupakan kelainan turunan
yang ditandai dengan rendahnya
tingkat protein yang disebut alpha-1
antitrypsin (A1AT) yang ditemukan
dalam darah.
Kekurangan A1AT memungkinkan
zat-zat yang memecah protein
(enzim proteolitik) untuk
menyerang berbagai jaringan
tubuh. Hal ini menyebabkan
perubahan yang merusak paru-
paru (emfisema) dan juga dapat
mempengaruhi hati dan kulit.

9. Sindrom muntah siklik atau
Cyclic Vomiting Syndrome
(CVS)
CVS adalah gangguan langka yang
ditandai dengan mual dan muntah
yang berulang. Biasanya mual dan
muntah berlangsung selama
beberapa jam atau bahkan
beberapa hari. Gejala lain adalah
pucat, lesu, sakit perut dan sakit
kepala. Penyebab pasti dari
sindrom muntah siklik tidak
diketahui.

10. Spinal Muscular Atrophy
(SMA)
SMA sekelompok kelainan bawaan
yang ditandai dengan hilangnya sel
saraf tertentu yang disebut neuron
motor. Neuron motor
mengirimkan impuls saraf dari otak
atau sumsum tulang belakang
(batang otak) pada otot atau
jaringan kelenjar.
Hilangnya neuron motor
menyebabkan kelemahan otot
yang progresif dan membuang
otot (atrofi) pada otot seperti bahu,
pinggul dan punggung. Otot ini
diperlukan untuk merangkak,
berjalan, duduk dan kontrol kepala.
Jenis lebih berat dari SMA dapat
mempengaruhi otot-otot yang
terlibat dalam makan, menelan dan
bernapas.

SUMBER : detikHealth.com